Аталурен

Аталурен — это препарат, предназначенный для терапии заболеваний, вызванных нонсенс-мутациями (преждевременными стоп-кодонами). Вещество позволяет рибосоме игнорировать преждевременный стоп-кодон в матричной РНК и продолжать синтез полноразмерного, функционально активного белка. Предполагается, что аталурен взаимодействует с аппаратом трансляции клетки, в частности с рибосомой и факторами терминации eRF1/eRF3, способствуя встраиванию ближайших по смыслу аминокислот вместо преждевременной остановки синтеза. Аталурен используется для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), вызванной нонсенс-мутацией в гене дистрофина, у амбулаторных пациентов в возрасте от двух лет и старше. Терапия направлена на восстановление синтеза белка дистрофина, что замедляет прогрессирование заболевания и позволяет дольше сохранять двигательные функции пациентов. В доклинических исследованиях аталурен применяется для изучения механизмов нонсенс-супрессии, оценки эффективности на клеточных и животных моделях различных генетических заболеваний, вызванных преждевременными стоп-кодонами. Помимо мышечной дистрофии Дюшенна, ведутся исследования его потенциала для терапии муковисцидоза (CFTR), синдрома Швахмана–Даймонда (SBDS), а также других наследственных патологий.

Продукт предназначен только для исследовательских целей.